山东白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_yufang/131228/4318885.html导语
卟啉病（Porphyria）是一组因为人体内合成血红素中心架构-血基质(heme)的酶出现了异常所致，当生物合成途径中的酶活性缺乏或是功能不良时，引起卟啉或其前体［如δ?氨基乙酰丙酸（delta?aminolevulinicacid，δ?ALA）和卟胆原（porphobilinogen，PBG）］浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉（porphyrin）是血基质（heme）的前驱物，透过多种酶的催化作用，将卟啉转化为血基质，血基质是人类制造红血球蛋白、横纹肌球蛋白以及细胞色素等必需的物质。一旦制造血基质的酵素无法正常作用，卟啉就越积越多，终致引发卟啉病。
一、
卟啉病的分类，按照所缺乏酶的不同，可以分为下列几种卟啉病：
二、
(一)按照所缺乏酶的不同，卟啉病临床表型分类上可以大致分为三种：
第一种是只有纯粹皮肤的症状，比如说出现异常斑点或是对太阳光异常敏感；
第二种则是会出现精神或是神经学上症状的，例如精神异常﹑混乱﹑肢体无力﹑幻觉﹑或是自主系统失调的症状；
第三种则是同时出现皮肤和精神神经方面的症状。
(二)按发病机制可分为遗传性和获得性卟啉病：
遗传性卟啉病多酵素缺陷所致，为染色体显性遗传，但是由于外显率的不同即使遗传到有缺陷的基因也可能不会发病。
获得性卟啉病包括可以诱发卟啉病发病的因素，如：药物、化学物质、饮食、营养状态、细菌或病*感染、暴露过量的紫外线以及体内激素的变化…等。
三、卟啉病的临床表现及诊断
卟啉症的诊疗流程
1、卟啉症的临床表现：
（1）皮肤光敏：大疱性皮肤卟啉病、性非发疱性皮肤卟啉病、可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等；
（2）神经内脏症状：急性腹痛、感觉和运动神经病、自主神经系统受累、急性神经精神表现、中枢神经系统如知觉的改变，除了幻想、妄困惑、混乱与急性精神症状外，偶尔也会发生癫痫等[m1]；
（3）周边神经病，包括由下肢近端开始出现肌肉无力，也可能侵犯手臂及下肢远程；
（4）自主神经失调，可能引起心搏过速、高血压、发烧等；
（5）急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色；
（6）溶血；
（7）ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常；
（8）长期并发症如高血压、慢性肾功能不全，包含尿滞留、尿失禁、排尿疼痛偶尔可见；
（9）併發電解質异常，如低血鈉症或低血鎂症；
（10）卟啉症患者表型异质性高且病程变异性相当大，每次发作可持续数日至数月不等。
卟啉症相关基因及主要症状
2、卟啉病的诊疗：
检查：包括生化检查、血浆荧光发射峰检测、基因检测（见上表）、组织活检等。
卟啉病重要的尿液检验：卟啉病患者尿液呈棕红色原因为卟啉症病患的尿液可侦测出高量的ALA（δ-aminolevulinicacid）与PBG（porphobilinogen）。尿液中高浓度且无色的PBG，在光线中紫外线光照下会渐渐转变成酒红色，因此需注意在发病前尿液的颜色改变，病情好转时尿液颜色也会逐渐变回正常的琥珀色。
卟啉病的其他生化指标及其特点
四、卟啉症的治疗
1.皮肤型卟啉病：
以避光为主，由于避免日光，患者应该常规补充维生素D。避免可能诱发或加重病情的因素，如烟草、酒精、铁剂、雌激素等；
?有严重皮肤症状和严重贫血的CEP患者，红细胞输注可抑制骨髓造血和抑制骨髓卟啉的产生。静脉放血和低剂量羟氯喹为PCT的标准治疗手段，但对其他类型的卟啉病无效。
?有溶血者行脾切除术可减轻症状。
?合并铁过载者可以放血或去铁治疗，合并肝损害者对症治疗，严重者可以行人工肝或肝移植。
?异基因造血干细胞移植可能是红细胞生成性卟啉病唯一的治愈性治疗方法，严重儿童患者可考虑采用该治疗方法；
?严重肝损，也可考虑造血干细胞移植治疗。
可采用的药物治疗：β?胡萝卜素、阿法诺肽、羟氯喹等，需要根据具体的分型进行精准用药；
2.神经症状型卟啉病：在发作期主要以支持治疗为主
（1）静脉输注氯高铁血红素治疗：急性卟啉病发作的首选治疗；
（2）碳水化合物负荷治疗
（3）疼痛控制
（4）对症治疗用药；
（5）避免发作诱因和恶化因素；
（6）肝移植
五、卟啉病的预后
皮肤卟啉病患者的期望寿命通常正常，除非出现了卟啉性肝病，但疾病会严重影响患者的容貌，对患者生活质量的影响较大，必须改变生活方式。
大部分急性卟啉病患者长期结局良好，急性发作通常可恢复，但反复发作严重的急性卟啉病发作可能危及生命，尤其在未确诊、未能解释症状的患者中更严重。
因此：及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后，尤其是血红素治疗可进一步降低严重的急性肝卟啉病的死亡率。
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